sindrome

A.   Pengertian Sindrom ( Kelainan Genetika )

            Kelainan dan penyakit genetik mempunyai pengertian yang berbeda. Kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan genetik, maka orang yang mengalami kelainan genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat.
Sedangkan penyakit genetik (genetic disorder) merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Sindrom dalam ilmu kedokteran dan psikologi adalah kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis, tanda-tanda, simtoma, fenomena, atau karakter yang sering muncul bersamaan. Kumpulan ini dapat meyakinkan dokter dalam menegakkan diagnosa.Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa. Namun terkadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti Sindrom Down.

            Kata sindrom berasal dari yang berarti "berlari bersama", seperti yang terjadi pada kumpulan tanda tersebut. Istilah ini sering digunakan untuk merujuk kumpulan tanda klinik yang masih belum diketahui penyebab. Banyak sindrom yang dinamakan sesuai dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu dapat juga diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya.

B.   Faktor-faktor yang menyebabkan syndrome atau kelainan-kelainan genetika, dibagi menjadi 2 ( dua ) bagiam, antara lain:
a. Faktor Intern, antara lain:
            1. Mutasi Kromosom ( mutasi gen );
            2. Suhu dan temperatur yang terlalu tinggi;
            3. Sterss berat;
            4. dan kesalahan metabolisme ( pertukaran zat di dalam tubuh )
b. Faktor Ekstern, antara lain:
            1. Pengaruh lingkungan;
            2. Infeksi;
            3. dan akibat bahan-bahan kimia yang dikonsumsi

C.   Syndrom pada seseorang atau pada keturunan adalah sebagai akibat dari:
1. Kehilangan satu buah dari kromosom seks
2. Kelebihan satu buah dari kromosom seks
3. Kelainan pada salah satu kromosom Autosom

BAB II

PEMBAHASAN

A.   Pengertian

Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada tahun 1960. Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan kromosom yang disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18. Mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada umumnya, manusia normal memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom somatik (autosom dengan simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom kelamin (gonosom dengan simbol XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki). Namun, pada beberapa kasus, terdapat variasi jumlah kromosom yang disebabkan oleh beberapa hal. Hal itu yang disebut aneuploidi. Aneuploidi menyebabkan adanya variasi jumlah kromosom, ada pasangan kromosom yang kekurangan satu kromosom, sehingga hanya tersisa satu kromosom (monosomi), ada pula yang kelebihan satu kromosom, sehingga pasangan kromosom tersebut memiliki tiga kromosom, disebut trisomi, seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards. Selain trisomi, terdapat istilah lain seperti tetrasomi (4) dan pentasomi (5) untuk penambahan jumlah kromosom yang lebih banyak lagi.

Pada beberapa literatur, dituliskan bahwa sindrom ini akan muncul 1 pada setiap 3000 kelahiran, namun terdapat literatur lain yang menyebutkan kemungkinan yang lebih yang kecil lagi, yaitu 1 di setiap 6000 kelahiran dan 1 di setiap 8000 kelahiran. Seperti halnya sindrom Down, sindrom Edwards kerap terjadi seiring dengan usia ibu yang semakin meningkat. Seperti yang sudah dijelaskan di atas, penderita sindrom Edwards memiliki tambahan kromosom pada pasangan kromosom nomor 18 nya, tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita. Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel somatik tubuh, bisa juga hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan karena translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh mana tambahan kromosom ini berperan. 

Sel telur dan sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki kromosom individu yang berkontribusi memberikan 23 pasang kromosom yang dibutuhkan untuk membentuk sel manusia normal dengan 46 kromosom. Kesalahan numerik dapat timbul pada salah satu dari dua meiosis dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk berpisah ke dalam sel anak (nondisjunction). Hal ini menyebabkan kromosom ekstra, membuat jumlah haploid sebanyak 24, bukan 23. Fertilisasi sel telur atau inseminasi oleh sel sperma yang memliki kromosom ekstra, akan menghasilkan trisomi, atau tiga salinan kromosom lebih dari dua. Oleh karena itu, tambahan kromosom biasanya terjadi sebelum konsepsi.

           

Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis. Karena nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23). Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18. Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin.

B.   Etiologi

Penyebab trisomi 18 adalah sindrom yang relatif umum. Sudah tiga kali lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Sindrom ini disebabkan oleh adanya bahan tambahan dari kromosom 18. Bahan tambahan mengganggu perkembangan normal.

C.   Tanda dan Gejala

      Berat badan lahir rendah

      Gagal tumbuh kembang

      Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)

      Kelainan jantung,pembuluh daarah dan ginjal

      Kelainan tulang tengkorak wajah

·      Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)

·      Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)

·      Leher lebar (webbed neck)

·      Letak telinga rendah

      Kelainan mata

·      Ptosis unilateral

·      Kekeruhan lensa dan kornea

      Kelainan ekstremitas

·      Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal

·      Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datara)

      Kelainan organ genetalia

·      Kriptorkidisme

      Kelainan susunan saraf pusat

·      Holoprosensefali

Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah.

·      Retardasi metal

      Hypertonia (yang khas)  

      Rahang kecil (mikrognathia)

      Kepala kecil, panjang dan sempit (microcephaly)

       Daerah oksipital sangat menonjol

        Leher pendek

       Rendah dan cacat telinga

      Cacat pada mata

        Langit-langit tinggi dan sempit, kadang-kadang terpecah

       Jaws mundur

      Tulang dada pendek

      Fist dalam karakteristik bentuk (jari-2 dan ke-5 tumpang tindih, masing-masing, 3 dan 4 jari)

      kaki dan dengan tumit terangkatKerutan yang ada di telapak tangan dan kaki, sedang bermunculan dengan jari

      Kuku biasanya hipoplásticas

      Ditandai malformasi  jantung Kelainan ginjal (ginjal tapal kuda) Kelainan pada sistem reproduksi.

D.   Pemeriksaan Diagnostik

      Pemeriksaan ibu hamil dapat menunjukkan rahim yang luar biasa besar dan ekstra cairan ketuban . Sebuah plasenta yang luar biasa kecil dapat terlihat ketika bayi lahir.

       Pemeriksaan fisik pada bayi mungkin menunjukkan pola sidik jari yang tidak biasa. X-ray dapat menunjukkan tulang dada pendek.  studi Kromosom menunjukkan trisomi 18, trisomi parsial, atau translokasi Pemeriksaan AGD didapat adanya hipoksemia kemudian hiperkapni dengan asidosis respiratorik

E.   Komplikasi

      Atrial septal defect (ASD)

      Patent ductus arteriosus (PDA)

      Ventricular septal defect (VSD)  

       Horseshoe ginjal

      Hidronefrosis

       Polikistik ginjal

F.    Penatalaksanaan

Pengobatan anak dengan trisomi 18 direncanakan berdasarkan kasus per kasus. Perawatan yang di gunakan tergantung pada kondisi individu pasien.